看內異癥和卵巢癌的遺傳相關性

來源:中國女性網 編輯:璐璐 點擊:日期:2016-01-20
目前認為內異癥是卵巢癌的高危因素,尤其是內膜樣癌和透明細胞癌。內異癥的病因學尚不清楚,但肯定受遺傳影響,估計其遺傳率高達 51% ,有內異癥親屬的女性發病率是沒有相關家
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  目前認為內異癥是卵巢癌的高危因素,尤其是內膜樣癌和透明細胞癌。內異癥的病因學尚不清楚,但肯定受遺傳影響,估計其遺傳率高達51%,有內異癥親屬的女性發病率是沒有相關家族史女性的7倍。至今已經發現7種突變達到全基因組顯著性插你,和內異癥的風險有關。另外Nyholt等人在亞基因組范圍內發現了多種和內異癥風險相關的遺傳突變。卵巢癌也有強烈的遺傳因素。除了高外顯性的BRCA1/2,基因組研究(GWASs)還發現了18種常見突變和卵巢癌的家族風險顯著相關。

  一項發表于Fertility and Sterility的匯總分析評估了內異癥相關的遺傳變異是否影響卵巢癌的風險。來自41項研究、46,176例參與者(15,361例卵巢癌病例和30,815例對照)的遺傳資料進入分析。

  結果,基于Nyholt等人的研究,在18類亞染色體域38種內異癥風險相關的單核苷酸多型性(SNPs)中,有8種和卵巢癌風險顯著相關(P ≤ 0.05),其中最具顯著性差異的是rs7515106,來自1號染色體的A區域。作者還發現了15種有顯著負荷統計學差異的亞染色體區域和卵巢癌風險有關,最有價值的也是A區域。總體上卵巢癌風險和內異癥相關的遺傳突變顯著相關,特別是高級別漿液性癌和透明細胞癌類型。但是目前對這些亞染色體域和SNP是的功能意義尚不清楚。今后的研究有望對組織學特異的基因功能進行詳盡分析,從而了解這兩種婦科疾病的發病原因。

  文獻引自:

  [1]Bojesen SE, Pooley KA, Johnatty SE, et al. Multiple independent variantsat the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast andovarian cancer. Nat Genet. 2013;45(4):371-84, 384e1-2.

  [2]Lee AW, Templeman C, Stram DA, et al. Evidence of a genetic link betweenendometriosis and ovarian cancer. Ferti Steril. 2016;105(1):35-43.e10.

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